Duševne zmožnosti otrok z Downovim sindromom so sicer ovirane, vendar so bile v preteklosti pogosto podcenjene. Downov sindrom nastane naključno. Vzroki, ki povzročijo to motnjo, še do danes niso znani. Na približno 800 do 1000 porodov se rodi otrok z Downovim sindromom. Bolezen se imenuje po zdravniku, ki jo je leta 1866 prvič opisal. Čeprav imajo otroci s to boleznijo skupne značilnosti, so med njimi velike razlike tako po značaju kot po telesnih in duševnih znakih. Cilji sodobne medicine so, da bi se ti bolniki v otroštvu in pozneje zdraviliu v normalnem zdravstvenem sistemu za navadne bolezni, treba jih je usmeriti, da pri težavah, značilnih za Downov sindrom, poiščejo pomoč pri posebnih službah ter  da se čim hitreje postavijo ustrezne diagnoze in da se začne čimprejšnje zdravljenje motenj, kot so kongenitalna srčna bolezen, težave z očmi in ušesi ter ščitnico. S tem zmanjšamo vpliv teh bolezni na razvoj razvoj osebe z motnjo.

Natančna diagnoza bolezni se postavi z amniocentezo ali biopsijo placente pa tudi s presejalnimi antenatalnimi kromosomskimi preiskavami. Zelo pomembno je, da družini zdravnik brez predsodkov predstavi temeljite informacije o motnji ter opiše storitve, ki so tem otrokom na voljo. Odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti je treba prepustiti družini. Starši se lahko odločijo za pripravo na rojstvo otroka z motnjo ali za prekinitev nosečnosti, če imajo občutek, da zaradi družbenih in finančnih razlogov ne bodo mogli skrbeti za otroka.

Večina oseb z Downovim sindromom je zmerno umsko prizadetih, vendar je lahko njihova inteligenčna stopnja različna, od hude do blage prizadetosti. S pomočjo lahko celo sledijo normalnemu programu osnovne šole vsaj nekaj let.

Pomembna je zgodna rehabilitacija

Večina oseb s to razvojno motnjo živi srečno, posebno če so usposobljene za čim primernejše življenje ter jih drugi pri tem podpirajo. Zelo pomembna je zgodnja rehabilitacija, ki se začne že z dojenjem otroka. Dojenje je pomembno ne samo zaradi intimne povezave med materjo in otrokom, ampak tudi zaradi razvoja ustnega mišičja in motoričnih funkcij ter zaradi dovajanja varovalnih protiteles po materinem mleku.

Če ima dojenček težave s sesanjem, pomagajo pediatri in logopedi materi z ustreznimi navodili. Zgodnje ukrepanje se nadaljuje doma z obiski strokovnjakov usposobljenih na področju razvojnih težav. Ponuja se usposabljanje za vso družino ter izvaja dnevna nega, včasih pa je potrebna tudi fizioterapija. Pomembno je tudi zgodnje uvajanje komunikacijske terapije. Dokazano je, da je nebesedna komunikacija, kot je sporazumevanje z znaki, koristna za razvoj govora. Sporazumevanje z znaki ne zavira razvoja govora, lahko ga celo pospeši.

Značilne težave z zdravjem

Z Downovim sindromom so povezane značilne zdravstvene težave, med njimi težave z rastjo. V primerjavi z vrstniki so te osebe nižje rasti in imajo manjši obseg glave. Posamezniki so nagnjeni k čezmerni telesni teži. Zato je treba starše usmeriti k zdravim prehranskim navadam otroka. Na področju senzorike so pogoste težave z očmi, kot so motnje akomodacije, kratkovidnost, škiljenje, kongenitalna siva mrena in še nekatere težave, ki zahtevajo operativni poseg še pred dopolnjenim prvim letom starosti. Težave z ušesi se kažejo z ozkim zunanjim sluhovodom, pogostimi vnetji srednjega ušesa ter motnjami sluha. Možganske spremembe so podobno kot pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo, do štiridesetega leta le majhne, pozneje pa vedno izrazitejše. Otroci imajo pogosto krče, s staranjem možganov pa se povečuje pogostost epilepsije. Avtistične lastnosti se odkrijejo pri približno 10 odstotkih bolnikov z Downovim sindromom. Depresija je dvakrat do trikrat pogostejša kot pri drugih manjrazvitih osebah. Med endokrinološkimi obolenji velja omeniti večje tveganje za sladkorno bolezen in pogosto pomanjkljivo delovanje ščitnice. Pojavijo se prebavne težave, velikokrat kot zaprtje, hemoroidi in analne razpoke (fisur). Večje je tveganje za celiakijo. Večja je dovzetnost za okužbe, ta je posledica celične imunske pomanjkljivosti.

Reproduktivna sposobnost moških z Downovim sindromom je slaba, veliko žensk pa je plodnih in treba je pomisliti na kontracepcijo. Zelo pogoste so tudi srčne anomalije, in sicer pri skoraj 40 do 50 odstotkih otrok. Pogosto je potrebno operativno zdravljenje že v prvih mesecih življenja otroka z Downovim sindromom. Sklepi teh oseb so velikokrat nenormalno gibljivi in nestabilni. Pogosto imajo suho kožo, predvsem na obrazu. Na petah lahko nastanejo rane, ki zahtevajo nego z mazili.

Milan Rajtmajer, dr. med., spec. splošne in družinske medicine