Gospa Barbara ima tridesetletnega sina, ki je bil zadnje leto zelo utrujen, z občasnimi bolečinami v trebuhu. Čutil je tudi bolečine v gležnjih in kolenih. Mati je pri njem opazila spremembo barve kože, ta je bila nekoliko temnejša. Ker so se težave stopnjevale, je obiskal svojega zdravnika, ki je opravil klinični pregled in osnovne laboratorijske preiskave. Te so pokazale blago slabokrvnost in povečane količine železa v krvi. Bolnik je bil napoten k internistom s sumom na bolezen hemokromatoza. Specialisti so bolezen tudi potrdili in začeli ustrezno zdravljenje. Gospo zanima, kakšna je prognoza te bolezni pri sinu.

Hemokromatoza je čezmerno in škodljivo kopičenje železa v telesu. Zgodnja diagnoza je pomembna, da se preprečijo poznejši hudi zapleti.

Petkrat pogostejša pri moških

Hemokromatoza je lahko primarna ali sekundarna. Primarna hemokromatoza je pogosta predvsem pri moških srednjih let, opozorilni znaki so močna utrujenost, zmanjšana spolna želja, izguba las, diabetes, povečana jetra, bolečine v sklepih, čezmerna pigmentacija kože in bolezensko povišanje jetrnih testov. Sekundarna hemokromatoza pa se pogosto kaže s kronično slabokrvnostjo, ki je povezana z večkratnimi transfuzijami eritrocitov.

Primarna hemokromatoza je dedna motnja shranjevanja železa, pri kateri je povečana absorpcija železa glede na celotno količino železa v telesu. V tkivih se kopičijo večje količine železa, to pa povzroča fibrozne spremembe predvsem v jetrih, trebušni slinavki in srcu. Pri moških se bolezen navadno razvije po dvajsetem letu starosti, pri ženskah pa po štiridesetem letu. Bolezenski znaki pa se lahko pojavijo tudi prej.

Hemokromatoza je približno petkrat pogostejša pri moških. Klinični znak so povečana jetra. Znaki kronične bolezni jeter, kot so zlatenica, tekočina v trebušni votlini in portalna hipertenzija (povišan tlak v ožilju jeter), so redki. Pri dveh tretjinah bolnikov se razvije sladkorna bolezen, ki lahko povzroči razvoj okvare mrežnice v očesu, okvaro ledvic ali pa perifernega živčnega sistema.

Koža se obarva, po navadi je kovinsko siva, zato bolezen pogosto imenujejo tudi bronasti diabetes. Zmanjšana je spolna sla, pojavi se atrofija mod. Težave so tudi pri delovanju ščitnice in obščitničnih žlez. Bolnik je utrujen in ima lahko prizadeto srce, tako da to nepravilno bije in odpove desni prekat. Značilne so tudi bolečine v sklepih, ki so po navadi le blago otečeni, koža nad sklepom pa ni topla in pordela. Pri tretjini bolnikov s cirozo jeter se razvije rak jeter.

Postavitev diagnoze

Ugotovitev ustrezne diagnoze po navadi ne traja dolgo. V pomoč so natančen klinični pregled bolnika, laboratorijske preiskave krvi in biopsija prizadetih organov, na primer jeter. Koncentracija železa v krvnem serumu je močno povečana, prav tako je značilna visoka nasičenost beljakovine transferina z železom, in sicer več kot 50-odstotna.

Transferin je beljakovina, ki transportira nehemoglobinsko železo v krvni plazmi. Nastaja v jetrih, pomanjkanje železa povzroči povečano sintezo transferina. Povečana pa je tudi vrednost serumskega feritina. Feritin je beljakovina, ki je poglavitno skladišče železa v telesu. Železovi ioni so v kompleksu s feritinom v topni in netoksični obliki.

Izidi testov delovanja jeter so redko uporabni pri diagnostiki bolezni, če se bolezen ni razvila v cirozo jeter. Zelo pomemben test za določanje okvare jeter pa je odvzem jetrnega tkiva in analiza tega v patohistološkem laboratoriju. Vsebnost železa v tkivih je mogoče oceniti tudi z računalniško tomografijo ali pa magnetno resonanco. V veliko pomoč pri diagnostiki so tudi genetski testi bolnikov za morebitno mutacijo genov. Genetsko se testirajo tudi najbližji sorodniki bolnikov.

Odstranitev odvečnega železa

Cilj zdravljenja je odstranitev odvečnega železa. Venepunkcija je najučinkovitejša in najvarnejša oblika zdravljenja. Enkrat ali dvakrat na teden je priporočljivo vzeti 500 ml krvi. Pozneje za ohranitev stanja navadno zadostuje venepunkcija vsake tri mesece. Vsebnost železa pri bolnikih je mogoče zmanjšati tudi z zdravili, ki vežejo železo, vendar so manj učinkovita kot pri venepunkciji. Pri nezdravljenih bolnikih s hemokromatozo je prognoza slaba, vendar se z zdravljenjem rahlo izboljša. Od 70 do 90 odstotkov takih bolnikov živi še povprečno pet let. Opozoriti pa je treba, da odstranitev železa pri bolnikih s hemokromatozo in cirozo jeter ne zmanjša nevarnosti hepatocelularnega karcinom

Milan Rajtmajer, dr. med., spec. spl. medicine